| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5226800C>G | CA5839768 | HBB | c.93-1G>C (n.93-1G>C) n.24G>C n.144-1G>C c.77-1G>C (n.77-1G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226800C>T | CA125309 | HBB | c.93-1G>A (n.93-1G>A) n.24G>A n.144-1G>A c.77-1G>A (n.77-1G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 11 | g.5226800C= | CA1949569717 | HBB | c.93-1G= (n.93-1G=) n.24G= n.144-1G= c.77-1G= (n.77-1G=) | dbSNP |