| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5227158G>C | CA125323 | HBB | c.-137C>G (n.-137C>G) c.-18-119C>G (n.-18-119C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5227158G>T | CA213883 | HBB | c.-137C>A (n.-137C>A) c.-18-119C>A (n.-18-119C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5227158G>A | CA213884 | HBB | c.-137C>T (n.-137C>T) c.-18-119C>T (n.-18-119C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5227158G= | CA1949571773 | HBB | c.-137C= (n.-137C=) c.-18-119C= (n.-18-119C=) | dbSNP |