| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5226626A>C | CA124744 | HBB | c.266T>G (p.Leu89Arg) n.198T>G n.317T>G c.*82T>G (n.*82T>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226626A>G | CA125149 | HBB | c.266T>C (p.Leu89Pro) n.198T>C n.317T>C c.*82T>C (n.*82T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226626A= | CA1949567765 | HBB | c.266T= (p.Leu89=) n.198T= n.317T= c.*82T= (n.*82T=) | dbSNP dbSNP |