ClinGen Allele Registry
Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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11
g.5226626A>C
CA124744
HBB
c.266T>G (p.Leu89Arg)
n.198T>G
n.317T>G
c.*82T>G (n.*82T>G)
ClinVar
dbSNP
11
g.5226626A>G
CA125149
HBB
c.266T>C (p.Leu89Pro)
n.198T>C
n.317T>C
c.*82T>C (n.*82T>C)
ClinVar
dbSNP
Number of alleles fetched
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