| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5226647A>C | CA124738 | HBB | c.245T>G (p.Leu82Arg) n.177T>G n.296T>G c.*61T>G (n.*61T>G) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226647A>T | CA125464 | HBB | c.245T>A (p.Leu82His) n.177T>A n.296T>A c.*61T>A (n.*61T>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226647A= | CA1949568044 | HBB | c.245T= (p.Leu82=) n.177T= n.296T= c.*61T= (n.*61T=) | dbSNP |