| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5226954T>C | CA124867 | HBB | c.68A>G (p.Glu23Gly) n.119A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226954T>A | CA124818 | HBB | c.68A>T (p.Glu23Val) n.119A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226954T>G | CA124853 | HBB | c.68A>C (p.Glu23Ala) n.119A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226954T= | CA1949570496 | HBB | c.68A= (p.Glu23=) n.119A= | dbSNP |