| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5226723C>T | CA217114264 | HBB | c.169G>A (p.Gly57Ser) n.101G>A n.220G>A c.153G>A (p.Trp51Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226723C>G | CA124886 | HBB | c.169G>C (p.Gly57Arg) n.101G>C n.220G>C c.153G>C (p.Trp51Cys) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226723C>A | CA217114253 | HBB | c.169G>T (p.Gly57Cys) n.101G>T n.220G>T c.153G>T (p.Trp51Cys) | dbSNP |