| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5226597C>T | CA124987 | HBB | c.295G>A (p.Val99Met) n.227G>A n.346G>A c.*111G>A (n.*111G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226597C>A | CA217113514 | HBB | c.295G>T (p.Val99Leu) n.227G>T n.346G>T c.*111G>T (n.*111G>T) | dbSNP |
| 11 | g.5226597C= | CA1949567520 | HBB | c.295G= (p.Val99=) n.227G= n.346G= c.*111G= (n.*111G=) | dbSNP |