| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.116888889T>C | CA15440999 | RFX6 | c.567-5098T>C (n.567-5098T>C) n.257+3844T>C n.631-5098T>C c.189-5098T>C (n.189-5098T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.116888889T= | CA1657432383 | RFX6 | c.567-5098T= (n.567-5098T=) n.257+3844T= n.631-5098T= c.189-5098T= (n.189-5098T=) | dbSNP |