| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5225704C>T | CA125364 | HBB | c.338G>A (p.Cys113Tyr) n.270G>A c.*154G>A (n.*154G>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5225704C>A | CA125505 | HBB | c.338G>T (p.Cys113Phe) n.270G>T c.*154G>T (n.*154G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5225704C= | CA1949565118 | HBB | c.338G= (p.Cys113=) n.270G= c.*154G= (n.*154G=) | dbSNP |