| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.11254354C>G | CA14362552 | RMI2 | n.152+4576C>G c.-516+4576C>G (n.-516+4576C>G) n.160+4576C>G n.733+4576C>G n.876+4576C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.11254354C>T | CA278232668 | RMI2 | n.152+4576C>T c.-516+4576C>T (n.-516+4576C>T) n.160+4576C>T n.733+4576C>T n.876+4576C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |