ClinGen Allele Registry
Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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11
g.5226695T>A
CA124931
HBB
c.197A>T (p.Lys66Met)
n.129A>T
n.248A>T
c.*13A>T (n.*13A>T)
ClinVar
dbSNP
11
g.5226695T=
CA1949568547
HBB
c.197A= (p.Lys66=)
n.129A=
n.248A=
c.*13A= (n.*13A=)
dbSNP
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