| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5226750C>T | CA124851 | HBB | c.142G>A (p.Asp48Asn) n.74G>A n.193G>A c.126G>A (p.Gly42=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226750C>A | CA125018 | HBB | c.142G>T (p.Asp48Tyr) n.74G>T n.193G>T c.126G>T (p.Gly42=) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226750C>G | CA217114382 | HBB | c.142G>C (p.Asp48His) n.74G>C n.193G>C c.126G>C (p.Gly42=) | dbSNP |