| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5226710A>G | CA124803 | HBB | c.182T>C (p.Val61Ala) n.114T>C n.233T>C c.166T>C (p.Ter56Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226710A>T | CA125277 | HBB | c.182T>A (p.Val61Glu) n.114T>A n.233T>A c.166T>A (p.Ter56Arg) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226710A= | CA1949568723 | HBB | c.182T= (p.Val61=) n.114T= n.233T= c.166T= (p.Ter56=) | dbSNP |