| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5227099T>G | CA125328 | HBB | c.-78A>C (n.-78A>C) c.-18-60A>C (n.-18-60A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5227099T>C | CA125329 | HBB | c.-78A>G (n.-78A>G) c.-18-60A>G (n.-18-60A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5227099T= | CA1949571568 | HBB | c.-78A= (n.-78A=) c.-18-60A= (n.-18-60A=) | dbSNP |