| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5226642C>T | CA379273819 | HBB | c.250G>A (p.Gly84Ser) n.182G>A n.301G>A c.*66G>A (n.*66G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226642C>A | CA125194 | HBB | c.250G>T (p.Gly84Cys) n.182G>T n.301G>T c.*66G>T (n.*66G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226642C>G | CA125387 | HBB | c.250G>C (p.Gly84Arg) n.182G>C n.301G>C c.*66G>C (n.*66G>C) | ClinVar dbSNP |