| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5226952C>A | CA125092 | HBB | c.70G>T (p.Val24Phe) n.121G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.5226952C>T | CA037454 | HBB | c.70G>A (p.Val24Ile) n.121G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226952C>G | CA379274808 | HBB | c.70G>C (p.Val24Leu) n.121G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226952C= | CA1949570478 | HBB | c.70G= (p.Val24=) n.121G= | dbSNP |