| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.25890771T>A | CA10160853 | MYO18B,MYO18B-AS1 | c.4330T>A (p.Ser1444Thr) c.4333T>A (p.Ser1445Thr) n.2901T>A c.*1788T>A (n.*1788T>A) c.4459T>A (p.Ser1487Thr) c.4456T>A (p.Ser1486Thr) c.3976T>A (p.Ser1326Thr) n.1626+1456A>T n.1719+1456A>T n.1334+1456A>T c.1795T>A (p.Ser599Thr) c.1792T>A (p.Ser598Thr) n.2225+1456A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.25890771T= | CA2398942566 | MYO18B,MYO18B-AS1 | c.4330T= (p.Ser1444=) c.4333T= (p.Ser1445=) n.2901T= c.*1788T= (n.*1788T=) c.4459T= (p.Ser1487=) c.4456T= (p.Ser1486=) c.3976T= (p.Ser1326=) n.1626+1456A= n.1719+1456A= n.1334+1456A= c.1795T= (p.Ser599=) c.1792T= (p.Ser598=) n.2225+1456A= | dbSNP |