| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5226767A>C | CA125509 | HBB | c.125T>G (p.Phe42Cys) n.57T>G n.176T>G c.109T>G (p.Ser37Ala) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226767A>T | CA125024 | HBB | c.125T>A (p.Phe42Tyr) n.57T>A n.176T>A c.109T>A (p.Ser37Thr) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226767A>G | CA125403 | HBB | c.125T>C (p.Phe42Ser) n.57T>C n.176T>C c.109T>C (p.Ser37Pro) | ClinVar dbSNP |