ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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11
g.5226702G>A
CA125011
HBB
c.190C>T (p.His64Tyr)
n.122C>T
n.241C>T
c.*6C>T (n.*6C>T)
ClinVar
dbSNP
11
g.5226702G>T
CA217114143
HBB
c.190C>A (p.His64Asn)
n.122C>A
n.241C>A
c.*6C>A (n.*6C>A)
ClinVar
dbSNP
Number of alleles fetched
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