| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5226702G>A | CA125011 | HBB | c.190C>T (p.His64Tyr) n.122C>T n.241C>T c.*6C>T (n.*6C>T) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226702G>T | CA217114143 | HBB | c.190C>A (p.His64Asn) n.122C>A n.241C>A c.*6C>A (n.*6C>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226702G= | CA1949568635 | HBB | c.190C= (p.His64=) n.122C= n.241C= c.*6C= (n.*6C=) | dbSNP |