| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5226698C>G | CA125511 | HBB | c.194G>C (p.Gly65Ala) n.126G>C n.245G>C c.*10G>C (n.*10G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226698C>T | CA124941 | HBB | c.194G>A (p.Gly65Asp) n.126G>A n.245G>A c.*10G>A (n.*10G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226698C= | CA1949568599 | HBB | c.194G= (p.Gly65=) n.126G= n.245G= c.*10G= (n.*10G=) | dbSNP |