ClinGen Allele Registry
Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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11
g.5226698C>G
CA125511
HBB
c.194G>C (p.Gly65Ala)
n.126G>C
n.245G>C
c.*10G>C (n.*10G>C)
ClinVar
dbSNP
11
g.5226698C>T
CA124941
HBB
c.194G>A (p.Gly65Asp)
n.126G>A
n.245G>A
c.*10G>A (n.*10G>A)
ClinVar
dbSNP
gnomAD v4
Number of alleles fetched
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