| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5226769C>A | CA217114512 | HBB | c.123G>T (p.Arg41Ser) n.55G>T n.174G>T c.107G>T (p.Gly36Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226769C>G | CA124732 | HBB | c.123G>C (p.Arg41Ser) n.55G>C n.174G>C c.107G>C (p.Gly36Ala) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 11 | g.5226769C>T | CA472885786 | HBB | c.123G>A (p.Arg41=) n.55G>A n.174G>A c.107G>A (p.Gly36Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226769C= | CA1949569396 | HBB | c.123G= (p.Arg41=) n.55G= n.174G= c.107G= (p.Gly36=) | dbSNP |