| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5226617A>G | CA125139 | HBB | c.275T>C (p.Leu92Pro) n.207T>C n.326T>C c.*91T>C (n.*91T>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226617A>C | CA124783 | HBB | c.275T>G (p.Leu92Arg) n.207T>G n.326T>G c.*91T>G (n.*91T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226617A= | CA1949567685 | HBB | c.275T= (p.Leu92=) n.207T= n.326T= c.*91T= (n.*91T=) | dbSNP dbSNP dbSNP |