| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5226623C>G | CA125399 | HBB | c.269G>C (p.Ser90Thr) n.201G>C n.320G>C c.*85G>C (n.*85G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226623C>T | CA124814 | HBB | c.269G>A (p.Ser90Asn) n.201G>A n.320G>A c.*85G>A (n.*85G>A) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226623C= | CA1949567731 | HBB | c.269G= (p.Ser90=) n.201G= n.320G= c.*85G= (n.*85G=) | dbSNP dbSNP |