| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5226669C>T | CA5839746 | HBB | c.223G>A (p.Gly75Ser) n.155G>A n.274G>A c.*39G>A (n.*39G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226669C>G | CA124712 | HBB | c.223G>C (p.Gly75Arg) n.155G>C n.274G>C c.*39G>C (n.*39G>C) | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.5226669C= | CA1949568311 | HBB | c.223G= (p.Gly75=) n.155G= n.274G= c.*39G= (n.*39G=) | dbSNP |
| 11 | g.5226669C>A | CA379273843 | HBB | c.223G>T (p.Gly75Cys) n.155G>T n.274G>T c.*39G>T (n.*39G>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |