ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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11
g.5226669C>T
CA5839746
HBB
c.223G>A (p.Gly75Ser)
n.155G>A
n.274G>A
c.*39G>A (n.*39G>A)
ClinVar
dbSNP
ExAC
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
11
g.5226669C>G
CA124712
HBB
c.223G>C (p.Gly75Arg)
n.155G>C
n.274G>C
c.*39G>C (n.*39G>C)
ClinVar
dbSNP
Number of alleles fetched
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