| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5226925C>A | CA125311 | HBB | c.92+5G>T (n.92+5G>T) n.143+5G>T c.76+21G>T (n.76+21G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226925C>T | CA125312 | HBB | c.92+5G>A (n.92+5G>A) n.143+5G>A c.76+21G>A (n.76+21G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226925C>G | CA125310 | HBB | c.92+5G>C (n.92+5G>C) n.143+5G>C c.76+21G>C (n.76+21G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |