Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.5226942T>C | CA125438 | HBB | c.80A>G (p.Glu27Gly) n.131A>G c.76+4A>G (n.76+4A>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226942T>G | CA125532 | HBB | c.80A>C (p.Glu27Ala) n.131A>C c.76+4A>C (n.76+4A>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.5226942T>A | CA124898 | HBB | c.80A>T (p.Glu27Val) n.131A>T c.76+4A>T (n.76+4A>T) | ClinVar dbSNP |