| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5226577C>G | CA125395 | HBB | c.315G>C (p.Arg105Ser) n.247G>C n.366G>C c.*131G>C (n.*131G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.5226577C>A | CA217113401 | HBB | c.315G>T (p.Arg105Ser) n.247G>T n.366G>T c.*131G>T (n.*131G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226577C>T | CA472885659 | HBB | c.315G>A (p.Arg105=) n.247G>A n.366G>A c.*131G>A (n.*131G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |