| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.5226578C>A | CA217113411 | HBB | c.314G>T (p.Arg105Met) n.246G>T n.365G>T c.*130G>T (n.*130G>T) | dbSNP |
| 11 | g.5226578C>T | CA217113408 | HBB | c.314G>A (p.Arg105Lys) n.246G>A n.365G>A c.*130G>A (n.*130G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.5226578C>G | CA125164 | HBB | c.314G>C (p.Arg105Thr) n.246G>C n.365G>C c.*130G>C (n.*130G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |