| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.18789828G>C | CA12716729 | PSD3 | c.2082+9467C>G (n.2082+9467C>G) c.480+9467C>G (n.480+9467C>G) c.2086+9463C>G (n.2086+9463C>G) n.558-2994C>G c.405+9467C>G (n.405+9467C>G) c.379+9467C>G c.1887+9467C>G (n.1887+9467C>G) c.2814+9467C>G (n.2814+9467C>G) c.2121+9467C>G (n.2121+9467C>G) c.2079+9467C>G (n.2079+9467C>G) n.3032+9467C>G c.1983+9467C>G (n.1983+9467C>G) c.2142+9467C>G (n.2142+9467C>G) c.474+9467C>G (n.474+9467C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.18789828G>A | CA173194999 | PSD3 | c.2082+9467C>T (n.2082+9467C>T) c.480+9467C>T (n.480+9467C>T) c.2086+9463C>T (n.2086+9463C>T) n.558-2994C>T c.405+9467C>T (n.405+9467C>T) c.379+9467C>T c.1887+9467C>T (n.1887+9467C>T) c.2814+9467C>T (n.2814+9467C>T) c.2121+9467C>T (n.2121+9467C>T) c.2079+9467C>T (n.2079+9467C>T) n.3032+9467C>T c.1983+9467C>T (n.1983+9467C>T) c.2142+9467C>T (n.2142+9467C>T) c.474+9467C>T (n.474+9467C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |