| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.61154824A>C | CA1170551369 | NFIA | c.559+66144A>C (n.559+66144A>C) c.535+66144A>C (n.535+66144A>C) c.*129+42481A>C (n.*129+42481A>C) c.*651+66144A>C (n.*651+66144A>C) c.694+66144A>C (n.694+66144A>C) c.628+66144A>C (n.628+66144A>C) c.418+66144A>C (n.418+66144A>C) n.149+72909A>C | dbSNP |
| 1 | g.61154824A>G | CA23544419 | NFIA | c.559+66144A>G (n.559+66144A>G) c.535+66144A>G (n.535+66144A>G) c.*129+42481A>G (n.*129+42481A>G) c.*651+66144A>G (n.*651+66144A>G) c.694+66144A>G (n.694+66144A>G) c.628+66144A>G (n.628+66144A>G) c.418+66144A>G (n.418+66144A>G) n.149+72909A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.61154824A>T | CA1170551368 | NFIA | c.559+66144A>T (n.559+66144A>T) c.535+66144A>T (n.535+66144A>T) c.*129+42481A>T (n.*129+42481A>T) c.*651+66144A>T (n.*651+66144A>T) c.694+66144A>T (n.694+66144A>T) c.628+66144A>T (n.628+66144A>T) c.418+66144A>T (n.418+66144A>T) n.149+72909A>T | dbSNP |