| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.99146633G>A | CA040052 | TGFBR1 | c.1048+24G>A (n.1048+24G>A) c.1060+24G>A (n.1060+24G>A) c.*177+24G>A (n.*177+24G>A) c.817+24G>A (n.817+24G>A) c.*1051+24G>A (n.*1051+24G>A) c.1255+24G>A (n.1255+24G>A) c.1024+24G>A (n.1024+24G>A) c.1143-1021G>A (n.1143-1021G>A) c.1267+24G>A (n.1267+24G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.99146633G>C | CA1867264038 | TGFBR1 | c.1048+24G>C (n.1048+24G>C) c.1060+24G>C (n.1060+24G>C) c.*177+24G>C (n.*177+24G>C) c.817+24G>C (n.817+24G>C) c.*1051+24G>C (n.*1051+24G>C) c.1255+24G>C (n.1255+24G>C) c.1024+24G>C (n.1024+24G>C) c.1143-1021G>C (n.1143-1021G>C) c.1267+24G>C (n.1267+24G>C) | dbSNP |