| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.99146083T>G | CA248436 | TGFBR1 | c.924-402T>G (n.924-402T>G) c.936-402T>G (n.936-402T>G) c.*53-402T>G (n.*53-402T>G) c.693-402T>G (n.693-402T>G) c.*927-402T>G (n.*927-402T>G) c.1131-402T>G (n.1131-402T>G) c.900-402T>G (n.900-402T>G) c.1142+1195T>G (n.1142+1195T>G) c.1143-402T>G (n.1143-402T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.99146083T>A | CA1867263349 | TGFBR1 | c.924-402T>A (n.924-402T>A) c.936-402T>A (n.936-402T>A) c.*53-402T>A (n.*53-402T>A) c.693-402T>A (n.693-402T>A) c.*927-402T>A (n.*927-402T>A) c.1131-402T>A (n.1131-402T>A) c.900-402T>A (n.900-402T>A) c.1142+1195T>A (n.1142+1195T>A) c.1143-402T>A (n.1143-402T>A) | dbSNP gnomAD v4 |