| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.295083C>A | CA1340139404 | CHL1 | c.-94-24600C>A (n.-94-24600C>A) c.*245-24600C>A (n.*245-24600C>A) c.-95+3506C>A (n.-95+3506C>A) | dbSNP |
| 3 | g.295083C>T | CA11491910 | CHL1 | c.-94-24600C>T (n.-94-24600C>T) c.*245-24600C>T (n.*245-24600C>T) c.-95+3506C>T (n.-95+3506C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.295083C>G | CA1340139403 | CHL1 | c.-94-24600C>G (n.-94-24600C>G) c.*245-24600C>G (n.*245-24600C>G) c.-95+3506C>G (n.-95+3506C>G) | dbSNP |