| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.128435112G>C | CA127021129 | FBN2 | c.952+11369C>G (n.952+11369C>G) n.659+11369C>G c.853+11369C>G (n.853+11369C>G) c.949+11369C>G (n.949+11369C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.128435112G= | CA1581314550 | FBN2 | c.952+11369C= (n.952+11369C=) n.659+11369C= c.853+11369C= (n.853+11369C=) c.949+11369C= (n.949+11369C=) | dbSNP |