| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.149831285C>T | CA12066572 | PPARGC1B | c.582+402C>T (n.582+402C>T) c.466-1371C>T (n.466-1371C>T) c.391-1371C>T (n.391-1371C>T) c.519+402C>T (n.519+402C>T) c.-30-1371C>T (n.-30-1371C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149831285C= | CA1590671820 | PPARGC1B | c.582+402C= (n.582+402C=) c.466-1371C= (n.466-1371C=) c.391-1371C= (n.391-1371C=) c.519+402C= (n.519+402C=) c.-30-1371C= (n.-30-1371C=) | dbSNP |