| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.149833893A>G | CA12012741 | PPARGC1B | c.1705+115A>G (n.1705+115A>G) c.1588+115A>G (n.1588+115A>G) c.1513+115A>G (n.1513+115A>G) c.764+115A>G c.1642+115A>G (n.1642+115A>G) c.1093+115A>G (n.1093+115A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.149833893A>C | CA2581502808 | PPARGC1B | c.1705+115A>C (n.1705+115A>C) c.1588+115A>C (n.1588+115A>C) c.1513+115A>C (n.1513+115A>C) c.764+115A>C c.1642+115A>C (n.1642+115A>C) c.1093+115A>C (n.1093+115A>C) | dbSNP |
| 5 | g.149833893A= | CA1590673041 | PPARGC1B | c.1705+115A= (n.1705+115A=) c.1588+115A= (n.1588+115A=) c.1513+115A= (n.1513+115A=) c.764+115A= c.1642+115A= (n.1642+115A=) c.1093+115A= (n.1093+115A=) | dbSNP |
| 5 | g.149833893A>T | CA2581502807 | PPARGC1B | c.1705+115A>T (n.1705+115A>T) c.1588+115A>T (n.1588+115A>T) c.1513+115A>T (n.1513+115A>T) c.764+115A>T c.1642+115A>T (n.1642+115A>T) c.1093+115A>T (n.1093+115A>T) | dbSNP |