| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.45331833C>A | CA340133885 | MUTYH | c.546G>T (p.Gln182His) c.963G>T (p.Gln321His) c.953G>T (p.Ser318Ile) c.948G>T (p.Gln316His) c.930G>T (p.Gln310His) c.955+190G>T (n.955+190G>T) c.*259G>T (n.*259G>T) c.1014G>T (p.Gln338His) c.1005G>T (p.Gln335His) c.1518G>T (p.Gln506His) c.*1156G>T (n.*1156G>T) c.*627G>T (n.*627G>T) c.933G>T (p.Gln311His) c.975G>T (p.Gln325His) c.972G>T (p.Gln324His) n.794G>T n.295G>T c.347G>T (p.Ser116Ile) c.*743G>T (n.*743G>T) n.251G>T c.188-277G>T (n.188-277G>T) c.177+190G>T c.116-2396G>T (n.116-2396G>T) c.559G>T (n.559G>T) c.654G>T (p.Gln218His) c.990G>T (p.Gln330His) c.552G>T (p.Gln184His) c.543G>T (p.Gln181His) c.558G>T (p.Gln186His) n.1061G>T c.585G>T (p.Gln195His) n.1188G>T n.1002G>T c.414G>T (p.Gln138His) n.975G>T n.787G>T n.967G>T n.1502G>T n.1075G>T n.1158G>T n.1007G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45331833C>G | CA011883 | MUTYH | c.546G>C (p.Gln182His) c.963G>C (p.Gln321His) c.953G>C (p.Ser318Thr) c.948G>C (p.Gln316His) c.930G>C (p.Gln310His) c.955+190G>C (n.955+190G>C) c.*259G>C (n.*259G>C) c.1014G>C (p.Gln338His) c.1005G>C (p.Gln335His) c.1518G>C (p.Gln506His) c.*1156G>C (n.*1156G>C) c.*627G>C (n.*627G>C) c.933G>C (p.Gln311His) c.975G>C (p.Gln325His) c.972G>C (p.Gln324His) n.794G>C n.295G>C c.347G>C (p.Ser116Thr) c.*743G>C (n.*743G>C) n.251G>C c.188-277G>C (n.188-277G>C) c.177+190G>C c.116-2396G>C (n.116-2396G>C) c.559G>C (n.559G>C) c.654G>C (p.Gln218His) c.990G>C (p.Gln330His) c.552G>C (p.Gln184His) c.543G>C (p.Gln181His) c.558G>C (p.Gln186His) n.1061G>C c.585G>C (p.Gln195His) n.1188G>C n.1002G>C c.414G>C (p.Gln138His) n.975G>C n.787G>C n.967G>C n.1502G>C n.1075G>C n.1158G>C n.1007G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45331833C>T | CA417879806 | MUTYH | c.546G>A (p.Gln182=) c.963G>A (p.Gln321=) c.953G>A (p.Ser318Asn) c.948G>A (p.Gln316=) c.930G>A (p.Gln310=) c.955+190G>A (n.955+190G>A) c.*259G>A (n.*259G>A) c.1014G>A (p.Gln338=) c.1005G>A (p.Gln335=) c.1518G>A (p.Gln506=) c.*1156G>A (n.*1156G>A) c.*627G>A (n.*627G>A) c.933G>A (p.Gln311=) c.975G>A (p.Gln325=) c.972G>A (p.Gln324=) n.794G>A n.295G>A c.347G>A (p.Ser116Asn) c.*743G>A (n.*743G>A) n.251G>A c.188-277G>A (n.188-277G>A) c.177+190G>A c.116-2396G>A (n.116-2396G>A) c.559G>A (n.559G>A) c.654G>A (p.Gln218=) c.990G>A (p.Gln330=) c.552G>A (p.Gln184=) c.543G>A (p.Gln181=) c.558G>A (p.Gln186=) n.1061G>A c.585G>A (p.Gln195=) n.1188G>A n.1002G>A c.414G>A (p.Gln138=) n.975G>A n.787G>A n.967G>A n.1502G>A n.1075G>A n.1158G>A n.1007G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.45331833C= | CA1139989553 | MUTYH | c.546G= (p.Gln182=) c.963G= (p.Gln321=) c.953G= (p.Ser318=) c.948G= (p.Gln316=) c.930G= (p.Gln310=) c.955+190G= (n.955+190G=) c.*259G= (n.*259G=) c.1014G= (p.Gln338=) c.1005G= (p.Gln335=) c.1518G= (p.Gln506=) c.*1156G= (n.*1156G=) c.*627G= (n.*627G=) c.933G= (p.Gln311=) c.975G= (p.Gln325=) c.972G= (p.Gln324=) n.794G= n.295G= c.347G= (p.Ser116=) c.*743G= (n.*743G=) n.251G= c.188-277G= (n.188-277G=) c.177+190G= c.116-2396G= (n.116-2396G=) c.559G= (n.559G=) c.654G= (p.Gln218=) c.990G= (p.Gln330=) c.552G= (p.Gln184=) c.543G= (p.Gln181=) c.558G= (p.Gln186=) n.1061G= c.585G= (p.Gln195=) n.1188G= n.1002G= c.414G= (p.Gln138=) n.975G= n.787G= n.967G= n.1502G= n.1075G= n.1158G= n.1007G= | dbSNP |