| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.45331833C>A | CA340133885 | MUTYH | c.546G>T (p.Gln182His) c.963G>T (p.Gln321His) c.953G>T (p.Ser318Ile) c.948G>T (p.Gln316His) c.930G>T (p.Gln310His) c.955+190G>T (n.955+190G>T) c.*259G>T (n.*259G>T) c.1014G>T (p.Gln338His) c.1005G>T (p.Gln335His) c.1518G>T (p.Gln506His) c.*1156G>T (n.*1156G>T) c.*627G>T (n.*627G>T) c.933G>T (p.Gln311His) c.975G>T (p.Gln325His) c.972G>T (p.Gln324His) n.794G>T n.295G>T c.347G>T (p.Ser116Ile) c.*743G>T (n.*743G>T) n.251G>T c.188-277G>T (n.188-277G>T) c.177+190G>T c.116-2396G>T (n.116-2396G>T) c.559G>T (n.559G>T) c.654G>T (p.Gln218His) c.990G>T (p.Gln330His) c.552G>T (p.Gln184His) c.543G>T (p.Gln181His) c.558G>T (p.Gln186His) n.1061G>T c.585G>T (p.Gln195His) n.1188G>T n.1002G>T c.414G>T (p.Gln138His) n.975G>T n.787G>T n.967G>T n.1502G>T n.1075G>T n.1158G>T n.1007G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.45331833C>G | CA011883 | MUTYH | c.546G>C (p.Gln182His) c.963G>C (p.Gln321His) c.953G>C (p.Ser318Thr) c.948G>C (p.Gln316His) c.930G>C (p.Gln310His) c.955+190G>C (n.955+190G>C) c.*259G>C (n.*259G>C) c.1014G>C (p.Gln338His) c.1005G>C (p.Gln335His) c.1518G>C (p.Gln506His) c.*1156G>C (n.*1156G>C) c.*627G>C (n.*627G>C) c.933G>C (p.Gln311His) c.975G>C (p.Gln325His) c.972G>C (p.Gln324His) n.794G>C n.295G>C c.347G>C (p.Ser116Thr) c.*743G>C (n.*743G>C) n.251G>C c.188-277G>C (n.188-277G>C) c.177+190G>C c.116-2396G>C (n.116-2396G>C) c.559G>C (n.559G>C) c.654G>C (p.Gln218His) c.990G>C (p.Gln330His) c.552G>C (p.Gln184His) c.543G>C (p.Gln181His) c.558G>C (p.Gln186His) n.1061G>C c.585G>C (p.Gln195His) n.1188G>C n.1002G>C c.414G>C (p.Gln138His) n.975G>C n.787G>C n.967G>C n.1502G>C n.1075G>C n.1158G>C n.1007G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |