Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.108259051C>A | CA157076 | ATM | c.2442C>A (p.Asp814Glu) c.*1913C>A (n.*1913C>A) n.2576C>A n.2592C>A n.1937C>A c.*1377C>A (n.*1377C>A) c.2277C>A (p.Asp759Glu) c.1398C>A (p.Asp466Glu) c.1134C>A (p.Asp378Glu) n.3175C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108259051C>G | CA382541337 | ATM | c.2442C>G (p.Asp814Glu) c.*1913C>G (n.*1913C>G) n.2576C>G n.2592C>G n.1937C>G c.*1377C>G (n.*1377C>G) c.2277C>G (p.Asp759Glu) c.1398C>G (p.Asp466Glu) c.1134C>G (p.Asp378Glu) n.3175C>G | dbSNP |
11 | g.108259051C>T | CA191486 | ATM | c.2442C>T (p.Asp814=) c.*1913C>T (n.*1913C>T) n.2576C>T n.2592C>T n.1937C>T c.*1377C>T (n.*1377C>T) c.2277C>T (p.Asp759=) c.1398C>T (p.Asp466=) c.1134C>T (p.Asp378=) n.3175C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |