Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.108259051C>ACA157076ATMc.2442C>A (p.Asp814Glu)
c.*1913C>A (n.*1913C>A)
n.2576C>A
n.2592C>A
n.1937C>A
c.*1377C>A (n.*1377C>A)
c.2277C>A (p.Asp759Glu)
c.1398C>A (p.Asp466Glu)
c.1134C>A (p.Asp378Glu)
n.3175C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.108259051C>GCA382541337ATMc.2442C>G (p.Asp814Glu)
c.*1913C>G (n.*1913C>G)
n.2576C>G
n.2592C>G
n.1937C>G
c.*1377C>G (n.*1377C>G)
c.2277C>G (p.Asp759Glu)
c.1398C>G (p.Asp466Glu)
c.1134C>G (p.Asp378Glu)
n.3175C>G
dbSNP
11g.108259051C>TCA191486ATMc.2442C>T (p.Asp814=)
c.*1913C>T (n.*1913C>T)
n.2576C>T
n.2592C>T
n.1937C>T
c.*1377C>T (n.*1377C>T)
c.2277C>T (p.Asp759=)
c.1398C>T (p.Asp466=)
c.1134C>T (p.Asp378=)
n.3175C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched