Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.14434367A>T | CA384006644 | ATF7IP | c.1589A>T (p.Lys530Ile) c.1586A>T (p.Lys529Ile) n.1747A>T c.-95A>T (n.-95A>T) n.1745A>T n.1681A>T c.1613A>T (p.Lys538Ile) c.256-1828A>T (n.256-1828A>T) c.1610A>T (p.Lys537Ile) n.1657A>T n.1654A>T n.1784A>T n.1781A>T n.1742A>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.14434367A>G | CA6461761 | ATF7IP | c.1589A>G (p.Lys530Arg) c.1586A>G (p.Lys529Arg) n.1747A>G c.-95A>G (n.-95A>G) n.1745A>G n.1681A>G c.1613A>G (p.Lys538Arg) c.256-1828A>G (n.256-1828A>G) c.1610A>G (p.Lys537Arg) n.1657A>G n.1654A>G n.1784A>G n.1781A>G n.1742A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |