ClinGen Allele Registry
Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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12
g.121033534G>C
CA482431479
OASL
c.408C>G (p.Leu136=)
c.199-1917C>G (n.199-1917C>G)
c.175-1917C>G
dbSNP
12
g.121033534G>A
CA6832923
OASL
c.408C>T (p.Leu136=)
c.199-1917C>T (n.199-1917C>T)
c.175-1917C>T
dbSNP
ExAC
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
Number of alleles fetched
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