| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.121033534G>C | CA482431479 | OASL | c.408C>G (p.Leu136=) c.199-1917C>G (n.199-1917C>G) c.175-1917C>G | dbSNP |
| 12 | g.121033534G>A | CA6832923 | OASL | c.408C>T (p.Leu136=) c.199-1917C>T (n.199-1917C>T) c.175-1917C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.121033534G>T | CA482431480 | OASL | c.408C>A (p.Leu136=) c.199-1917C>A (n.199-1917C>A) c.175-1917C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.121033534G= | CA2067687480 | OASL | c.408C= (p.Leu136=) c.199-1917C= (n.199-1917C=) c.175-1917C= | dbSNP |