Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.45409478C>T | CA406352322 | ERCC1,POLR1G | c.*430G>A (n.*430G>A) c.*197G>A (n.*197G>A) c.1510C>T (p.Gln504Ter) c.1516C>T (p.Gln506Ter) n.1677G>A n.2147G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45409478C>G | CA406352321 | ERCC1,POLR1G | c.*430G>C (n.*430G>C) c.*197G>C (n.*197G>C) c.1510C>G (p.Gln504Glu) c.1516C>G (p.Gln506Glu) n.1677G>C n.2147G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.45409478C>A | CA9515189 | ERCC1,POLR1G | c.*430G>T (n.*430G>T) c.*197G>T (n.*197G>T) c.1510C>A (p.Gln504Lys) c.1516C>A (p.Gln506Lys) n.1677G>T n.2147G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |