| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.45417538C>G | CA2338422294 | ERCC1 | c.322-645G>C (n.322-645G>C) c.526-641G>C (n.526-641G>C) c.310-641G>C (n.310-641G>C) c.239-641G>C (n.239-641G>C) n.649-641G>C c.90-641G>C n.583-641G>C n.603-641G>C n.1073-641G>C | dbSNP |
| 19 | g.45417538C>T | CA14741517 | ERCC1 | c.322-645G>A (n.322-645G>A) c.526-641G>A (n.526-641G>A) c.310-641G>A (n.310-641G>A) c.239-641G>A (n.239-641G>A) n.649-641G>A c.90-641G>A n.583-641G>A n.603-641G>A n.1073-641G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |