| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.45419065G>A | CA9515410 | ERCC1 | c.321+2113C>T (n.321+2113C>T) c.525+33C>T (n.525+33C>T) c.309+33C>T (n.309+33C>T) c.238+33C>T (n.238+33C>T) n.648+33C>T c.89+33C>T n.582+33C>T n.602+33C>T n.1072+33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45419065G>T | CA9515409 | ERCC1 | c.321+2113C>A (n.321+2113C>A) c.525+33C>A (n.525+33C>A) c.309+33C>A (n.309+33C>A) c.238+33C>A (n.238+33C>A) n.648+33C>A c.89+33C>A n.582+33C>A n.602+33C>A n.1072+33C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45419065G>C | CA2580608280 | ERCC1 | c.321+2113C>G (n.321+2113C>G) c.525+33C>G (n.525+33C>G) c.309+33C>G (n.309+33C>G) c.238+33C>G (n.238+33C>G) n.648+33C>G c.89+33C>G n.582+33C>G n.602+33C>G n.1072+33C>G | dbSNP |
| 19 | g.45419065G= | CA2338422923 | ERCC1 | c.321+2113C= (n.321+2113C=) c.525+33C= (n.525+33C=) c.309+33C= (n.309+33C=) c.238+33C= (n.238+33C=) n.648+33C= c.89+33C= n.582+33C= n.602+33C= n.1072+33C= | dbSNP |