| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.17830033G>A | CA9301394 | JAK3 | c.*1764+75C>T (n.*1764+75C>T) n.2384+75C>T n.440+75C>T n.2164+75C>T c.3207+75C>T (n.3207+75C>T) n.2279-4723C>T c.3282C>T (p.Ala1094=) c.3336+75C>T (n.3336+75C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.17830033G= | CA2326051225 | JAK3 | c.*1764+75C= (n.*1764+75C=) n.2384+75C= n.440+75C= n.2164+75C= c.3207+75C= (n.3207+75C=) n.2279-4723C= c.3282C= (p.Ala1094=) c.3336+75C= (n.3336+75C=) | dbSNP |