| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.17843406G>T | CA160246 | JAK3 | c.394C>A (p.Pro132Thr) n.494C>A n.484C>A n.409C>A c.523C>A (p.Pro175Thr) n.533C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.17843406G>A | CA404773580 | JAK3 | c.394C>T (p.Pro132Ser) n.494C>T n.484C>T n.409C>T c.523C>T (p.Pro175Ser) n.533C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17843406G>C | CA404773581 | JAK3 | c.394C>G (p.Pro132Ala) n.494C>G n.484C>G n.409C>G c.523C>G (p.Pro175Ala) n.533C>G | dbSNP COSMIC |
| 19 | g.17843406G= | CA2326057642 | JAK3 | c.394C= (p.Pro132=) n.494C= n.484C= n.409C= c.523C= (p.Pro175=) n.533C= | dbSNP |