Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.6005934C>TCA153249655PMS2c.121G>A (p.Glu41Lys)
n.186G>A
c.-285G>A (n.-285G>A)
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c.-52-1876G>A (n.-52-1876G>A)
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n.201G>A
n.177G>A
c.-460G>A (n.-460G>A)
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c.-298G>A (n.-298G>A)
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n.327G>A
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n.320G>A
n.200G>A
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n.133G>A
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n.208G>A
c.-664G>A (n.-664G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC
7g.6005934C>ACA348188PMS2c.121G>T (p.Glu41Ter)
n.186G>T
c.-285G>T (n.-285G>T)
c.-95G>T (n.-95G>T)
n.193G>T
c.-52-1876G>T (n.-52-1876G>T)
c.-232G>T (n.-232G>T)
n.201G>T
n.177G>T
c.-460G>T (n.-460G>T)
c.45G>T
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c.-189-1876G>T (n.-189-1876G>T)
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n.327G>T
c.-182G>T (n.-182G>T)
c.*21G>T (n.*21G>T)
c.307G>T (p.Glu103Ter)
n.232G>T
n.320G>T
n.200G>T
n.121G>T
n.133G>T
n.62+59G>T
n.203G>T
c.115G>T (p.Glu39Ter)
c.166G>T (p.Glu56Ter)
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c.-364G>T (n.-364G>T)
n.208G>T
c.-664G>T (n.-664G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched