Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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9 | g.108889340A>G | CA5174388 | ELP1 | c.3214T>C (p.Cys1072Arg) c.*1824T>C (n.*1824T>C) n.6299T>C n.3827T>C c.*449T>C (n.*449T>C) c.2872T>C (p.Cys958Arg) c.*2438T>C (n.*2438T>C) n.5041T>C n.5171T>C c.3245T>C (n.3245T>C) n.4949T>C c.3307T>C (n.3307T>C) n.5010T>C c.*841T>C (n.*841T>C) n.5072T>C n.6262T>C n.4378T>C n.4848T>C c.*597T>C (n.*597T>C) n.3519T>C c.*4283T>C (n.*4283T>C) n.6829T>C c.*2457T>C (n.*2457T>C) c.*874T>C (n.*874T>C) n.4999T>C n.5042T>C c.3115T>C (p.Cys1039Arg) n.7683T>C n.94T>C c.354T>C c.2167T>C (p.Cys723Arg) n.3603T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |