| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.108889340A>T | CA5174387 | ELP1 | c.3214T>A (p.Cys1072Ser) c.*1824T>A (n.*1824T>A) n.6299T>A n.3827T>A c.*449T>A (n.*449T>A) c.2872T>A (p.Cys958Ser) c.*2438T>A (n.*2438T>A) n.5041T>A n.5171T>A c.3245T>A (n.3245T>A) n.4949T>A c.3307T>A (n.3307T>A) n.5010T>A c.*841T>A (n.*841T>A) n.5072T>A n.6262T>A n.4378T>A n.4848T>A c.*597T>A (n.*597T>A) n.3519T>A c.*4283T>A (n.*4283T>A) n.6829T>A c.*2457T>A (n.*2457T>A) c.*874T>A (n.*874T>A) n.4999T>A n.5042T>A c.3115T>A (p.Cys1039Ser) n.7683T>A n.94T>A c.354T>A c.2167T>A (p.Cys723Ser) n.3603T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.108889340A>G | CA5174388 | ELP1 | c.3214T>C (p.Cys1072Arg) c.*1824T>C (n.*1824T>C) n.6299T>C n.3827T>C c.*449T>C (n.*449T>C) c.2872T>C (p.Cys958Arg) c.*2438T>C (n.*2438T>C) n.5041T>C n.5171T>C c.3245T>C (n.3245T>C) n.4949T>C c.3307T>C (n.3307T>C) n.5010T>C c.*841T>C (n.*841T>C) n.5072T>C n.6262T>C n.4378T>C n.4848T>C c.*597T>C (n.*597T>C) n.3519T>C c.*4283T>C (n.*4283T>C) n.6829T>C c.*2457T>C (n.*2457T>C) c.*874T>C (n.*874T>C) n.4999T>C n.5042T>C c.3115T>C (p.Cys1039Arg) n.7683T>C n.94T>C c.354T>C c.2167T>C (p.Cys723Arg) n.3603T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.108889340A= | CA1871332961 | ELP1 | c.3214T= (p.Cys1072=) c.*1824T= (n.*1824T=) n.6299T= n.3827T= c.*449T= (n.*449T=) c.2872T= (p.Cys958=) c.*2438T= (n.*2438T=) n.5041T= n.5171T= c.3245T= (n.3245T=) n.4949T= c.3307T= (n.3307T=) n.5010T= c.*841T= (n.*841T=) n.5072T= n.6262T= n.4378T= n.4848T= c.*597T= (n.*597T=) n.3519T= c.*4283T= (n.*4283T=) n.6829T= c.*2457T= (n.*2457T=) c.*874T= (n.*874T=) n.4999T= n.5042T= c.3115T= (p.Cys1039=) n.7683T= n.94T= c.354T= c.2167T= (p.Cys723=) n.3603T= | dbSNP |