| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.15036083C>A | CA394835943 | PDXDC1 | c.2175C>A (p.His725Gln) c.1902C>A (p.His634Gln) c.1399+6027C>A (n.1399+6027C>A) c.*464C>A (n.*464C>A) c.2229C>A (p.His743Gln) n.557C>A c.2094C>A (p.His698Gln) n.3224C>A c.2091C>A (p.His697Gln) c.2130C>A (p.His710Gln) c.2049C>A (p.His683Gln) c.2172C>A (p.His724Gln) c.1396+6027C>A (n.1396+6027C>A) c.1318+6027C>A (n.1318+6027C>A) c.2202C>A (p.His734Gln) c.*68C>A (n.*68C>A) c.1354+6027C>A (n.1354+6027C>A) c.1453+6027C>A (n.1453+6027C>A) c.1426+6027C>A (n.1426+6027C>A) c.1273+6027C>A (n.1273+6027C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.15036083C>T | CA7915646 | PDXDC1 | c.2175C>T (p.His725=) c.1902C>T (p.His634=) c.1399+6027C>T (n.1399+6027C>T) c.*464C>T (n.*464C>T) c.2229C>T (p.His743=) n.557C>T c.2094C>T (p.His698=) n.3224C>T c.2091C>T (p.His697=) c.2130C>T (p.His710=) c.2049C>T (p.His683=) c.2172C>T (p.His724=) c.1396+6027C>T (n.1396+6027C>T) c.1318+6027C>T (n.1318+6027C>T) c.2202C>T (p.His734=) c.*68C>T (n.*68C>T) c.1354+6027C>T (n.1354+6027C>T) c.1453+6027C>T (n.1453+6027C>T) c.1426+6027C>T (n.1426+6027C>T) c.1273+6027C>T (n.1273+6027C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |