| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.113235496A>G | CA123456 | PAX8 | c.898+1105T>C (n.898+1105T>C) c.985T>C (p.Phe329Leu) c.777+6055T>C (n.777+6055T>C) c.906T>C (p.Pro302=) c.254+1105T>C n.995T>C c.-111T>C (n.-111T>C) n.416T>C c.1156T>C (p.Phe386Leu) c.1077T>C (p.Pro359=) c.1069+1105T>C (n.1069+1105T>C) n.1104T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.113235496A= | CA1280120100 | PAX8 | c.898+1105T= (n.898+1105T=) c.985T= (p.Phe329=) c.777+6055T= (n.777+6055T=) c.906T= (p.Pro302=) c.254+1105T= n.995T= c.-111T= (n.-111T=) n.416T= c.1156T= (p.Phe386=) c.1077T= (p.Pro359=) c.1069+1105T= (n.1069+1105T=) n.1104T= | dbSNP |
| 2 | g.113235496A>T | CA348315661 | PAX8 | c.898+1105T>A (n.898+1105T>A) c.985T>A (p.Phe329Ile) c.777+6055T>A (n.777+6055T>A) c.906T>A (p.Pro302=) c.254+1105T>A n.995T>A c.-111T>A (n.-111T>A) n.416T>A c.1156T>A (p.Phe386Ile) c.1077T>A (p.Pro359=) c.1069+1105T>A (n.1069+1105T>A) n.1104T>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |