| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.140992637G>A | CA11945654 | PCDHA1,PCDHA10,PCDHA11,PCDHA12,PCDHA13,PCDHA2,PCDHA3,PCDHA4,PCDHA5,PCDHA6,PCDHA7,PCDHA8,PCDHA9,PCDHAC1,PCDHAC2 | c.2581+10074G>A (n.2581+10074G>A) c.2713+10074G>A (n.2713+10074G>A) c.2542+10074G>A (n.2542+10074G>A) c.2536+10074G>A (n.2536+10074G>A) c.2515+10074G>A (n.2515+10074G>A) c.2539+10074G>A (n.2539+10074G>A) c.2503+10074G>A (n.2503+10074G>A) c.2500+10074G>A (n.2500+10074G>A) c.2533+10074G>A (n.2533+10074G>A) c.*67+8488G>A (n.*67+8488G>A) n.76+4305G>A c.928+8388G>A c.1750+10074G>A (n.1750+10074G>A) c.1747+10074G>A (n.1747+10074G>A) n.76+3649G>A c.425+10074G>A n.219+10074G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.140992637G>C | CA1586992476 | PCDHA1,PCDHA10,PCDHA11,PCDHA12,PCDHA13,PCDHA2,PCDHA3,PCDHA4,PCDHA5,PCDHA6,PCDHA7,PCDHA8,PCDHA9,PCDHAC1,PCDHAC2 | c.2581+10074G>C (n.2581+10074G>C) c.2713+10074G>C (n.2713+10074G>C) c.2542+10074G>C (n.2542+10074G>C) c.2536+10074G>C (n.2536+10074G>C) c.2515+10074G>C (n.2515+10074G>C) c.2539+10074G>C (n.2539+10074G>C) c.2503+10074G>C (n.2503+10074G>C) c.2500+10074G>C (n.2500+10074G>C) c.2533+10074G>C (n.2533+10074G>C) c.*67+8488G>C (n.*67+8488G>C) n.76+4305G>C c.928+8388G>C c.1750+10074G>C (n.1750+10074G>C) c.1747+10074G>C (n.1747+10074G>C) n.76+3649G>C c.425+10074G>C n.219+10074G>C | dbSNP |